EL CRIBADO NEONATAL AMPLIADO
Aspectos éticos y jurídicos para la revisión de los programas de
análisis genético
Nuria M.ª Garrido Cuenca
SUMARIO
1. PLANTEAMIENTO. EL CRIBADO NEONATAL COMO ACTIVIDAD ESENCIAL DE PREVENCIÓN EN LA «SALUD PÚBLICA». PROBLEMÁTICA
DESDE EL PUNTO DE VISTA LEGAL Y CUESTIONAMIENTOS DESDE LA ÉTICA
2. EL CRIBADO NEONATAL. ORIGEN, DESCRIPCIÓN, OBJETIVOS, AVANCES Y PORVENIR …
2.1. Los inicios del cribado neonatal: Los diez principios clásicos de WILSON-JUNGNER
2.2. El cambio de cánones y la evolución de los principios clásicos: una discusión todavía abierta marcada por los imperativos
bioéticos
2.3. Evolución tecnológica de los métodos de cribado: nuevas oportunidades y nuevos disensos. ¿Es política, científica
y éticamente viable el cribado para cambiar la historia natural de la enfermedad? El reto de la acción globalizada
2.4. Las desigualdades territoriales de los programas de cribado neonatal a nivel mundial
2.5. En concreto, la situación desigual de los programas de cribado neonatal en España. La necesidad de revisar las actividades
preventivas poblacionales en el sistema sanitario
2.6. La inespecífica y fragmentaria regulación jurídica del cribado en las Comunidades Autónomas. Perspectivas de corrección:
la futura Ley de Salud Pública estatal y la consideración del cribado neonatal como derecho del niño en las
normas autonómicas de protección del menor
3. MARCO CONSTITUCIONAL: LA DISTRIBUCIÓN DE COMPETENCIAS ENTRE EL ESTADO Y LAS COMUNIDADES AUTÓNOMAS. LOS PROBLEMAS
DE EQUIDAD SUSCITADOS POR LOS DIFERENTES MODELOS DE CRIBADO A NIVEL AUTONÓMICO. ¿ES CONSTITUCIONAL ESTE
MODELO ASIMÉTRICO DE LA PREVENCIÓN-PREDICCIÓN DE LA ENFERMEDAD?
4. ANÁLISIS CRÍTICO DE LA SITUACIÓN ACTUAL DEL CRIBADO NEONATAL EN EL ESTADO ESPAÑOL: LA NORMATIVA BÁSICA ESTATAL VIGENTE
EN MATERIA DE MEDICINA PREDICTIVA Y PREVENTIVA Y SU COLISIÓN CON EL PRINCIPIO DE IGUALDAD BÁSICA
1.º) 1986: Ley General de Sanidad
2.º) 2003: Ley de Cohesión y calidad del SNS
3.º) 2007: Marco Estratégico para la mejora de la Atención Primaria en España: 2007-2012. Proyecto AP-21
4.º) 2007: Ley de Investigación Biomédica. El olvido del cribado neonatal y la difícil aplicación de las normas generales
sobre el cribado genético. La imperiosa necesidad de una regulación específica. El modelo más reciente: la Orden
237/2010 de la Comunidad de Madrid sobre pruebas de cribado para detección precoz
5.º) 2009: Estrategia Nacional de Enfermedades Raras
5. EL OBJETIVO POLÍTICO PRIMERO: «UN PROGRAMA DE CRIBADO UNIVERSAL, ÚNICO Y UNIFORME A NIVEL ESTATAL». Y LA REALIDAD:
UN CRIBADO LIMITADO QUE DEPENDE DE LAS PRIORIDADES POLÍTICAS DE LAS DISTINTAS AUTORIDADES PÚBLICAS SANITARIAS
6. UN EJEMPLO. LA SITUACIÓN EN CASTILLA-LA MANCHA: OBSOLESCENCIA DE LA LEGISLACIÓN Y DISCORDANCIA ENTRE LA NORMATIVA
Y LA PRÁCTICA DEL PROGRAMA DE CRIBADO AUTONÓMICO. LA NECESIDAD DE UNA ACTUACIÓN POLÍTICA Y NORMATIVA
7. CUESTIONES ÉTICAS DEL CRIBADO NEONATAL. PROPUESTAS Y SOLUCIONES PARA UN PROGRAMA DE CRIBADO AMPLIADO
7.1. Principios de beneficencia/maleficencia/justicia a incorporar en el modelo cribado
7.2. Principio de autonomía: Derecho a la información y derecho a no saber
7.3. Límites y ámbito de la confidencialidad de los datos obtenidos por cribado: bancos de muestras y registros de datos
genéticos
7.4. Justicia distributiva: la dimensión ética de la relación coste-efectividad en el cribado neonatal. ¿Es una opción moralmente
ética la privatización del cribado ampliado? Algunos ejemplos recientes
7.5. Cribado genético: la importancia de distinguir asesoramiento reproductivo y cribado neonatal
8. COMPONENTES DEL CRIBADO NEONATAL: LAS NECESARIAS ACTUACIONES DESDE LA ADMINISTRACIÓN SANITARIA: ¿PATERNALISMO
VERSUS PROTECCIÓN DEL MENOR?
A. Educación-información
B. Universalización
C. Diferenciar intervención e investigación: el gran reto del cribado ampliado
D. Calidad
E. Diagnóstico y seguimiento
F. Tratamiento y evaluación: la necesidad de una planificación organizativa y los registros de enfermedades raras como
modelo
a) El Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III
b) El primer Registro autonómico de Enfermedades Raras, creado en Castilla-La Mancha en 2010
c) Una apuesta por la colaboración a nivel autonómico: el ejemplo del Convenio para realización y gestión del cribado
neonatal entre Aragón y La Rioja
d) Organización a escala internacional: el ejemplo de ENERCA (Red Europea para el estudio de anemias poco
comunes)
e) La conveniencia de creación de un registro público específico de pacientes derivados a través de los resultados
del cribado neonatal
G. Unidades clínicas de referencia para el diagnóstico, tratamiento, derivación y seguimiento de las metabolopatías detectadas
en los programas de cribado
9. A MODO DE EPÍLOGO. ALGUNA CONCLUSIÓN PERSONAL. CRIBADO AMPLIADO Y FUTURO: ¿UN CAMBIO DE PARADIGMA? DE LA PREVENCIÓN
A LA PREDICCIÓN, DEL BENEFICIO DIRECTO AL BENEFICIO PÚBLICO-SOCIAL, LA ATENCIÓN AL «IMPERATIVO TECNOLÓGICO»
CONCLUSIÓN Y PROPUESTA DE LEGE FERENDA PARA UNA NORMATIVA AUTONÓMICA SOBRE CRIBADO NEONATAL ACTUALIZADA Y ACORDE CON
LOS DERECHOS DEL PACIENTE. LA OBLIGADA INTERDISCIPLINARIEDAD EN EL EJERCICIO DE LA INICIATIVA LEGISLATIVA
BIBLIOGRAFÍA BÁSICA
ANEXO DOCUMENTAL: TABLAS DE DATOS
1. Cribado neonatal en España
2. Cribado neonatal en el mundo
3. Panel de enfermedades detectables mediante espectometría de masas en tandem
4. Propuesta de cribado neonatal ampliado en Castilla-La Mancha
5. Documentos protocolizados de consentimiento informado para el cribado neonatal clásico y el ampliado en la
Comunidad Autónoma del País Vasco
